O desafio do diagnóstico de doenças raras
Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, o Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) destaca sua atuação no diagnóstico e tratamento de condições complexas, como o caso de Júlia Bonfim, de 10 meses, diagnosticada com histiocitose de células de Langerhans (HCL). A unidade de saúde do Distrito Federal é referência nacional no cuidado de crianças com doenças raras, oferecendo acolhimento multiprofissional, pesquisa e tratamento especializado.
A trajetória de Jakeline Carvalho, mãe de Júlia, foi marcada por incertezas. Os primeiros sinais surgiram após o nascimento em Luís Eduardo Magalhães (BA), com lesões na pele, assaduras severas e suspeitas que variaram de escabiose a caxumba. A estabilização só ocorreu após a família buscar ajuda na capital federal, chegando à emergência do Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib) e sendo transferida para o HCB.
No Hospital da Criança, a investigação voltou-se para doenças hematológicas. A HCL, que se comporta como um câncer, apresentou-se de forma multissistêmica em Júlia, atingindo pele, linfonodos, fígado e baço. O diagnóstico de uma doença rara é, para muitas famílias como a de Jakeline, o fim de uma peregrinação por respostas e o início de uma nova e complexa realidade.
A jornada pelo diagnóstico
Segundo Simone Miranda, diretora de Práticas Assistenciais do HCB, a estratégia da unidade para as “crianças raras” vai além do tratamento clínico, integrando suporte laboratorial de ponta ao acolhimento familiar. A Organização Mundial da Saúde (OMS) e o Ministério da Saúde definem como rara a condição que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Estima-se que 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das mais de 8 mil doenças catalogadas, com 75% dos casos se manifestando na infância.
Para a médica Renata Sandoval, coordenadora de Genética Clínica do HCB, a prática exige reconhecer padrões e excluir o comum. “Na área de saúde, somos ensinados a observar padrões. Só que existem coisas menos comuns, o que não quer dizer que não aconteçam”, afirma. A geneticista explica que a jornada em busca de respostas pode ser dispendiosa. “O grande problema é que as pessoas com doenças raras, elas são ‘órfãs’; passam, às vezes, por uma odisseia de diagnósticos, e por vários profissionais, mas por quê? Porque as pessoas, às vezes, não reconheceram aquele padrão e não planejaram um meio para confirmar aquele diagnóstico”, detalha Sandoval.
Abordagem do HCB para doenças raras
A rede pública de saúde do Distrito Federal consolidou-se como referência nacional ao oferecer um dos maiores programas de triagem neonatal do país, testando cerca de 50 patologias no teste do pezinho, com perspectiva de ampliação. O diagnóstico precoce é o primeiro passo para uma linha de cuidado especializada.
Diagnóstico individualizado e alta complexidade
O HCB utiliza a pesquisa translacional para proporcionar uma resposta terapêutica mais adequada, aliando a racionalidade clínica à pesquisa científica. “Quando se inicia o tratamento de uma criança com doença rara, tendo clareza sobre seu diagnóstico, é possível instituir a linha de tratamento mais adequada e evitar complicações relacionadas à doença”, explica Simone Miranda. Segundo ela, com o diagnóstico molecular, é possível iniciar diretamente o tratamento personalizado.
De acordo com o farmacêutico bioquímico Agenor Júnior, responsável técnico pelo Biobanco do HCB, o Laboratório de Pesquisa Translacional (LPT) utiliza desde técnicas como PCR e citometria de fluxo até o sequenciamento de nova geração (NGS). “O diagnóstico é difícil porque a doença é rara. Muitas vezes não temos a situação pronta; usamos técnicas relacionadas à pesquisa científica para descrever um caso que é único no mundo”, explica o pesquisador.
Como centro de alta complexidade, o HCB oferece cuidado multidisciplinar, com acesso a serviços como odontologia, psicologia, nutrição e reabilitação. O momento da notícia do diagnóstico é um ponto de inflexão que conta com o apoio da psicologia e do serviço social. Outro pilar é a educação em saúde, capacitando cuidadores para a continuidade do cuidado em casa.
Como cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, o aconselhamento genético é obrigatório, e a investigação alcança pais e irmãos. “O geneticista explica de onde veio a doença, qual gene veio de cada progenitor e as chances de recorrência em futuros filhos. Isso muda a trajetória de planejamento dessa família”, afirma Miranda.
Prestes a celebrar o primeiro ano de Júlia, Jakeline aconselha outros pais: “Procurem um centro de referência. Tenham paciência e entreguem nas mãos certas. Eu tenho esperança”. Os esforços do HCB reafirmam o papel da rede pública de saúde do DF na atenção a condições de alta complexidade.
*Com informações do Hospital da Criança de Brasília (HCB)
