A trajetória de Jakeline Carvalho, mãe de Júlia Bonfim, de 10 meses, tem sido marcada por incertezas na busca por respostas para a saúde da filha. A pequena enfrentou internações e exames complexos até que os médicos do Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) diagnosticassem histiocitose de células de Langerhans (HCL), uma doença rara que afeta cerca de 8,9 crianças por milhão menores de 15 anos.
Os primeiros sintomas surgiram logo após o nascimento de Júlia, em Luís Eduardo Magalhães (BA), com lesões na pele, crostas e assaduras resistentes a tratamentos convencionais. Inicialmente confundidos com dermatite neonatal, escabiose ou caxumba, os sinais só foram estabilizados após a família buscar atendimento em Brasília. Elas chegaram à emergência do Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib) e foram transferidas para o HCB, referência nacional em alta complexidade pediátrica.
Em alusão ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, o HCB lança luz sobre histórias como a de Jakeline e Júlia, que ilustram os desafios de milhares de famílias. A HCL, que se comporta como um câncer, afetou de forma multissistêmica a saúde de Júlia, atingindo pele, linfonodos, fígado e baço.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS) e o Ministério da Saúde, doenças raras são condições que afetam até 65 pessoas por 100 mil indivíduos. Estima-se que 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das mais de 8 mil doenças catalogadas, sendo 75% dos casos manifestados na infância. O diagnóstico correto pode levar de quatro a cinco anos, um período crítico para intervenções que alterem o prognóstico.
No HCB, a abordagem vai além do tratamento clínico, integrando suporte laboratorial avançado e acolhimento familiar. Simone Miranda, diretora de Práticas Assistenciais do HCB, enfatiza a importância de linhas de cuidado para ‘crianças raras’. A unidade oferece diagnóstico precoce por meio de um dos maiores programas de triagem neonatal do país, testando cerca de 50 patologias no teste do pezinho, com perspectivas de ampliação.
A médica Renata Sandoval, coordenadora de Genética Clínica do HCB, destaca a necessidade de reconhecer padrões incomuns. ‘Somos ensinados a observar padrões, mas existem coisas menos comuns’, afirma. Ela explica que o raciocínio médico envolve excluir o comum para identificar hipóteses diagnósticas precisas, evitando odisseias de exames desnecessários para famílias.
O hospital utiliza pesquisa translacional para personalizar tratamentos, aliando racionalidade clínica e rigor científico. Agenor Júnior, farmacêutico bioquímico responsável pelo Biobanco do HCB, menciona técnicas como PCR, citometria de fluxo e sequenciamento de nova geração (NGS) para casos complexos. ‘O diagnóstico é difícil porque a doença é rara’, explica, destacando como isso otimiza recursos e evita tratamentos ineficazes.
Com clareza no diagnóstico, é possível instituir linhas de tratamento adequadas e prevenir complicações, segundo Simone Miranda. O HCB, como centro de alta complexidade, oferece cuidado multidisciplinar, incluindo odontologia, psicologia, nutrição e reabilitação, sem necessidade de encaminhamentos externos.
O momento do diagnóstico exige acolhimento, com apoio psicológico e social, especialmente para condições genéticas, que representam 80% das doenças raras. O aconselhamento genético estende a investigação à família, explicando origens genéticas e riscos de recorrência.
Jakeline Carvalho aconselha outras famílias: ‘Procurem um centro de referência. Tenham paciência e entreguem nas mãos certas. Eu tenho esperança’. Os esforços do HCB reforçam o papel da rede pública de saúde do Distrito Federal na atenção a condições de alta complexidade, promovendo integração do SUS e participação ativa das famílias para melhorar resultados em doenças raras.
Com informações da Agência Brasília
